Uvećana slezina, stalni umor i modrice mogu da budu znak rijetke nasljedne bolesti za koju mnogi nikada nisu čuli

29.07.2026. | 22:27 Dodaj BL Portal kao Google izvor

Gošeova bolest spada u rijetka nasljedna metabolička oboljenja koja nastaju zbog nedostatka enzima odgovornog za razgradnju određenih masnih materija u organizmu. Kada taj enzim ne funkcioniše pravilno, masnoće počinju da se nagomilavaju u ćelijama, što vremenom može da ošteti jetru, slezinu, koštanu srž, pluća, kosti, a kod pojedinih oblika bolesti i centralni nervni sistem.

Šta je Gošeova bolest?

Gošeova bolest (Gaucher disease) predstavlja nasljedni poremećaj metabolizma iz grupe lizozomskih bolesti skladištenja. Uzrok bolesti je mutacija GBA gena, zbog koje organizam ne proizvodi dovoljno enzima beta-glukocerebrozidaze ili ga uopšte ne stvara.

Uloga ovog enzima jeste razgradnja glukocerebrozida – složenih masnih materija koje se prirodno stvaraju u organizmu. Kada taj enzim nedostaje, ove supstance počinju da se nagomilavaju u ćelijama, naročito u slezini, jetri, koštanoj srži i kostima, a kod težih oblika bolesti i u mozgu.

Zašto nastaje ovo oboljenje?

Osnovni uzrok bolesti jeste mutacija GBA gena, koja remeti proizvodnju enzima beta-glukocerebrozidaze. Bez dovoljno aktivnog enzima organizam ne može da razgradi glukocerebrozid na jednostavnije komponente koje ćelije koriste za energiju. Posljedica je postepeno nagomilavanje masnih materija koje remete normalan rad brojnih organa.

Koji su simptomi Gošeove bolesti?

Klinička slika razlikuje se od pacijenta do pacijenta, ali postoje simptomi koji se najčešće javljaju. Među prvim znacima bolesti izdvajaju se:

-uvećana slezina (splenomegalija)
-uvećana jetra (hepatomegalija)
-hronični umor
-anemija
-smanjen broj trombocita
-lako stvaranje modrica
-produženo krvarenje
-bolovi u kostima
-osteoporoza
-oštećenje zglobova.

Kod mnogih pacijenata upravo uvećana slezina predstavlja prvi znak bolesti. Ona može izazvati osjećaj punoće u stomaku, bol ispod lijevog rebarnog luka i povećanje obima trbuha.

Zbog smanjenog broja crvenih krvnih zrnaca javlja se izražen umor, dok nedostatak trombocita povećava sklonost ka krvarenju i nastanku modrica čak i nakon manjih povreda.

Kako se Gošeova bolest nasljeđuje?

Gošeova bolest prenosi se autozomno recesivno, što znači da dijete mora da naslijedi mutirani GBA gen od oba roditelja kako bi razvilo bolest. Ako mutaciju naslijedi samo od jednog roditelja, osoba neće imati simptome, ali će biti nosilac gena i moći će da ga prenese na potomstvo, prenosi “eKlinika“.

Kada su oba roditelja nosioci mutacije:

-postoji 25 odsto vjerovatnoće da dijete oboli
-u 50 odsto slučajeva dijete će biti nosilac mutiranog gena bez simptoma
-u 25 odsto slučajeva neće naslijediti mutaciju.

Može li Gošeova bolest da se izliječi?

Za sada ne postoji terapija koja može potpuno da izliječi Gošeovu bolest. Ipak, zahvaljujući savremenom liječenju moguće je uspješno kontrolisati simptome i usporiti napredovanje bolesti. Najvažnije mjesto u terapiji ima enzimska supstituciona terapija, kojom se organizmu nadoknađuje enzim koji mu nedostaje.

Ovaj vid liječenja smanjuje uvećanje jetre i slezine, poboljšava krvnu sliku, ublažava anemiju, smanjuje rizik od krvarenja i doprinosi očuvanju koštane mase.

Liječenje traje doživotno

Međutim, kod tipa 2 Gošeove bolesti efekat enzimske terapije je ograničen, jer enzim ne može da prođe krvno-moždanu barijeru i dopre do mozga.

Kod pojedinih pacijenata primjenjuju se i transfuzije krvi zbog izražene anemije, lijekovi protiv bolova, terapija osteoporoze, hirurško uklanjanje slezine u rijetkim slučajevima, kao i transplantacija koštane srži kod pažljivo odabranih pacijenata.