Otežano disanje i utrnulost prate rijetku i tešku bolest srca, koja vodi u invaliditet

08.08.2025. | 22:25

Prosječan životni vijek je 2 do 3 godine ako se bolest ne liječi. Ova bolest može čovjeka bukvalno prikovati za krevet i učiniti ga zavisnim od pomoći drugih osoba.

Otežano disanje, otoci nogu, utrnulost mogu biti tegobe mnogih kardiovaskularnih bolesti, ali i rijetke i teško prepoznatljive bolesti tokom koje dolazi do taloženja proteina transtiretina u srčanom mišiću. Ova bolest zove se transtiretinska amiloidna kardiomiopatija, nasljedna je ali može da se spontano javi i kod osoba bez genetske predispozicije, objašnjavaju stručnjaci. Veliki problem je kasna dijagnostika. Ako se bolest ne liječi prosječan životni vijek pacijenta je 2 do 3 godine. U pitanju je ozbiljno oboljenje koje može bukvalno prikovati čovjeka za krevet i učiniti ga zavisnim od pomoći drugih osoba.

Kako dolazi do ovog oblika kardiomiopatije?

Protein transtiretin proizvodi se u jetri. Ovaj protein je bitan za transport vitamina A1 (retinola) i pravilnu funkciju hormona štitne žlijezde – tiroksina. Kada on počne da se deformiše, javlja se transtiretinska amiloidna kardiomiopatija. Ljekari kažu da ovo nepravilno savijanje nestabilnog proteina proizvodi amiloidne niti koje se talože u srcu, dovodeći do postepenog zadebljanja srčanog mišića i postepenog smanjenja funkcije srca.

Dva oblika bolesti

Dva oblika ove bolesti su nasljedna amiloidna kardiomiopatija i drugi oblik koji se dovodi u vezu sa starenjem. Nasljedna transtiretinska amiloidna kardiomiopatija je rezultat mutacije u TTR genu na 18. hromozomu. Ova rijetka genetska sklonost nešto je češća u Švedskoj, Portugaliji, Brazilu, Japanu, ali naravno javlja se u svim dijelovima svijeta. Prvi simptomi obično se primjećuju poslije 50. godine, a težina bolesti varira u zavisnosti od vrste genetske mutacije.

Drugi oblik – transtiretinska amiloidna kardiomiopatija dovodi se u vezu sa starenjem, nije nasljedna bolest. Uočava se kod starijih od 60 godina. Ljekari kažu da protein transtiretin može vremenom da postane nestabilan i da dođe do njegovog taloženja u srcu. Ovaj oblik bolesti je nešto češći kod muškaraca, ali zbog sličnosti sa drugim bolestima srca, otkriva se sa zakašnjenjem, prenosi “Ona.rs”.

Otežano disanje, trnci i bol

Kasna dijagnostika povezana je i sa visokom smrtnošću pacijenata. Ako se bolest ne liječi, prosječan životni vijek je 2 do 3 godine.

Pacijenti se najčešće žale na otežano disanje, umor i otoke potkoljenica. Kod nekih bolesnika uočava se i nepravilna srčana aktivnost. Javlja se utrnulost dijelova tijela, trnci i bol, često u dlanovima i prstima ruku, stopalima i prstima stopala. Takođe, može se javiti bol u donjem dijelu leđa, a moguće je i pojavljivanje glaukoma.

Mogući simptomi uključuju osjećaj pritiska u grudnom košu, kašalj, zviždanje u grudima, nadimanje i konfuziju. Transtiretin se nekada taloži i izvan srca, pa može doći do sindroma karpalnog tunela ili pucanja tetive bicepsa kojem nije prethodila povreda, objašnjavaju stručnjaci.

Bolest koja utiče na kvalitet života i može dovesti do invaliditeta

Transtiretinska amiloidna kardiomiopatija značajno utiče na kvalitet života, prije svega zbog otežanog kretanja. Kada se bolest ne otkrije na vrijeme i kada dođe do jačanja tegoba, mogući su problemi sa mokrenjem, zadržavanje urina, otežano disanje, gubitak svijesti, aritmije, što ozbiljno utiče na svakodnevni život i poslovne aktivnosti.

Ljekari navode da je moguće da u roku od tri do šest godina, od pojave prvih simptoma, bolest u potpunosti onesposobi pacijente, koji tada postaju nesposobni da hodaju i zavise od pomoći drugih.

Kako se dijagnostikuje bolest?

Kada ljekari posumnjaju na ovu rijetku bolest, pacijenti se upućuju na srčanu magnetnu rezonancu, nuklearnu scintigrafiju, koja može da otkrije postojanje amiloidnih naslaga u srcu, EKG i genetsko testiranje. Rana dijagnostika i odgovarajuća terapija mogu značajno poboljšati kvalitet života pacijenata, navode kardiolozi.

Liječenje

Liječenje se temelji na kontroli simptoma bolesti i usporavanju njene progresije. Primjenjuju se lijekovi protiv aritmija, a pojedinim pacijentima se savjetuje ugradnja pejsmejkera. Ova bolest koja izaziva otežano disanje, otoke i trnce liječi se i diureticima. Moguća je primjena i lijeka tafamidis koji smanjuje taloženje amiloidnih niti u srcu.