Skrining na SMA na čekanju: Oprema u UKC-u spremna, bebe bez testiranja
03.04.2026. | 08:27Iako je prije skoro godinu i po u humanitarnoj akciji “S ljubavlju hrabrim srcima” prikupljeno oko 800.000 KM za uvođenje neonatalnog skrininga na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), ova ključna dijagnostička procedura u Srpskoj još nije zaživjela, ostavljajući novorođenčad bez šanse za blagovremeno otkrivanje jedne od najtežih rijetkih bolesti.
Oprema stigla, ali nedostaju reagensi
I pored toga što je oprema nabavljena i montirana, sistem i dalje čeka na posljednje korake, a to su testovi bez kojih ne može početi.
U Univerzitetskom kliničkom centru (UKC) Republike Srpske kazali su da je, u okviru unapređenja dijagnostičkih kapaciteta, oprema isporučena i montirana.
– Ova značajna oprema za provođenje neonatalnog skrininga na SMA nabavljena je donatorskim sredstvima skupljenim na večeri “S ljubavlju hrabrim srcima” – kazali iz UKC-a za “Glas“.
Dodaju da su oni obezbijedili sve uslove za početak primjene ove dijagnostičke procedure, kao i da su zahvalni svima koji su na bilo koji način učestvovali u realizaciji ovog projekta.
Kao ključni razlog kašnjenja navode nedostatak reagenasa.
– Trenutno čekamo donaciju Ministarstva zdravlja Srbije u vidu testova za neonatalni skrining na SMA – naveli su iz UKC-a.
Ovom donacijom, kako kažu, treba da bude obezbijeđena količina reagensa dovoljna za godinu čime će biti stvoreni uslovi za početak primjene ove važne dijagnostičke procedure.
Stručnjaci upozoravaju: Vrijeme je ključno
Predsjednica Saveza za rijetke bolesti Republike Srpske Biljana Kotur upozorava da je vrijeme u ovoj priči presudan faktor, te da je uvođenje neonatalnog skrininga na SMA od presudnog značaja, jer rano otkrivanje bolesti direktno određuje ishod liječenja.
– Skrining je izuzetno bitan jer je spinalna mišićna atrofija veoma teška i progresivna bolest, ali danas postoje lijekovi koji mogu značajno usporiti njen tok i spriječiti teški invaliditet – rekla je Kotur za “Glas”.
Prema njenim riječima, dosta djece ima koja su terapiju počela koristiti kasno i danas su u veoma teškom stanju, čak i na mehaničkoj ventilaciji.
– Djeca kod koje je bolest otkrivena na vrijeme, već u prvom mjesecu života, hodaju i funkcionalna su u svakom smislu – naglasila je Kotur i dodala da je u Savezu trenutno registrovano troje oboljelih od SMA, te da ih sigurno ima više u Srpskoj.
Rizik bez skrininga: Dijagnoza tek kada je kasno
Ističe da najveći rizik leži u tome što se bez skrininga bolest otkrije tek kada se pojave simptomi, te da kašnjenje u uvođenju skrininga nosi rizik da se novi slučajevi ne otkriju pravovremeno.
– Naša najveća bojazan je da će se pojaviti dijete kod kojeg nećemo moći otkriti na vrijeme dijagnozu, jer bez skrininga ona dolazi tek sa prvim simptomima, kada je već kasno za najbolji efekat terapije. Zato nam je važno da znamo kada će skrining konačno zaživjeti – istakla je Kotur.
Skrining bi bio veliki iskorak
Podsjeća da se novorođenčad u Srpskoj već godinama testiraju na dvije bolesti, te da bi uvođenje SMA testiranje bilo značajno prošireno.
– Skrining se radi svakoj bebi odmah po rođenju. Kod nas se trenutno radi na dvije bolesti, a SMA bi bila treća, što je veliki iskorak u ranoj dijagnostici – zaključila je Kotur.
Donatorsko veče “S ljubavlju hrabrim srcima”, 15. po redu, održano je krajem novembra 2024. godine na inicijativu Saveza za rijetke bolesti RS. U toku akcije ljekari su isticali značaj uvođenja skrininga na SMA, imajući u vidu da je riječ o veoma progresivnoj bolesti. Kako su istakli, plan je da se skrining radi iz krvi svakog novorođenčeta te da je za to neophodno obezbijediti laboratoriju, pi-si-ar aparate, reagense i ostalu opremu. Na dnevnom nivou očekuje se i do 50 uzoraka, dok je preporučeni rok za izdavanje nalaza od 12 do 14 dana.
Liječenje
Biljana Kotur ističe da, kada je riječ o liječenju, terapije postoje, ali da sistem mora biti spreman da reaguje odmah.
– Skrining nema smisla ako dijete ne može odmah dobiti lijek. Bebe kod kojih se otkrije SMA terapiju moraju dobiti u prvom mjesecu života. Trenutno imamo i liste čekanja, gdje, prema našim informacijama, oko šest odraslih osoba sa SMA čeka na terapiju – kazala je Kotur.
